O Instituto Nacional de Cardiologia (INC) passou a realizar o sequenciamento completo do exoma (WES) para apoiar o diagnóstico de doenças raras no Sistema Único de Saúde (SUS).

Para atender à demanda do SUS, o laboratório do INC executa, no âmbito do Programa de Doenças Raras, o exame de sequenciamento completo do exoma, técnica que analisa a região do DNA onde se concentra a maior parte das mutações genéticas. O procedimento é realizado a partir de amostras de sangue e saliva, utilizando tecnologia avançada e ampliando o acesso da saúde pública a esse importante recurso de diagnóstico genético.

Antes, muitas famílias aguardavam anos para obter o resultado desse tipo de exame. Com a nova estrutura, os laudos completos — baseados nas análises realizadas no INC — poderão ser disponibilizados aos pacientes em até seis meses.

Com essa iniciativa, o Instituto Nacional de Cardiologia passa a contribuir diretamente para a ampliação do acesso, a redução de custos e a maior agilidade no diagnóstico de doenças raras no SUS. A participação no projeto representa um avanço significativo, com potencial para transformar a qualidade de vida de muitas crianças e de suas famílias, especialmente com a possibilidade de acesso a terapias inovadoras incorporadas ao sistema público de saúde.

Publicado em: 08/06/2026.

Elaborado por: Área de Comunicação INC